Среди первичных иммунодефицитов нарушения функции кишечника чаще всего встречаются у больных с ВИД с преобладанием недостаточности иммуноглобулинов или преобладанием дефицита Т-лимфоци-тов-хелперов. В клинической картине болезни доминируют симптомы тяжелого нарушения всасывания, иногда с синдромом гиперкатаболической экссудативной энтеропатии, а также хронические инфекционные процессы (повторные пневмонии, отиты, синуиты и т. д.).

Основной метод диагностики ВИД — определение концентрации иммуноглобулинов. Постоянно снижено содержание IgG, у большинства снижен также уровень IgA и IgM. Может определяться дефицит Т-хелперов.
При эндоскопическом и рентгенологическом исследовании тонкой кишки часто выявляют участки узелковой лимфоидной гиперплазии. Узелки могут иметь размеры от просяного зерна до 3—5 мм. Иногда при значительном увеличении узелков могут появляться приступообразные боли в животе вследствие частичной кишечной непроходимости или эпизодической инвагинации.